Опубликовать статью

Информационное партнерство

Инфоресурсы

Контакты

«

ТОМ 12, СТ. 108 (стр. 1329-1341)    |    15 декабря 2011 г.

»

Клиническая медицина » Хирургия » Трансфузиология

Анализ встречаемости повторяющихся мутаций в генах BRCA1, CHEK2, NBS1, CFTR, PAH и СX26 у здоровых жительниц Санкт-Петербурга

1- Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия, 194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2.

2- Российский НИИ гематологии и трансфузиологии, 191024, Санкт-Петербург, ул. 2-я Советская, д. 16.

3- НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, 197758, Санкт–Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, д. 68.

4- Медицинская академия последипломного образования, 191015, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, д. 41.

У 400 здоровых жительниц Санкт-Петербурга проанализирована встречаемость повторяющихся мутаций, ассоциированных с наиболее частыми наследственными заболеваниями (BRCA1 5382insC, CHEK2 1100delC, NBS1 657del5, CFTR del508F, PAH R408W и СX26 35delG). Гетерозиготные мутации были обнаружены у 20 (5%) обследованных женщин: CFTR delF508 - в 9 (2,25%) случаях, CX26 35delG – в 6 (1,5%), PAH R408W – в 3 (0,75%), NBS1 657del5 – в 2 (0,5%), CHEK21100delC – в одном случае (0,25%). У одной из женщин было обнаружено сочетанное присутствие мутаций CFTR delF508 и PAH R408W. Мутация 5382insC в гене BRCA1 не была выявлена ни в одном из проанализированных случаев. Полученные данные свидетельствуют о перспективности массового скрининга в отношении некоторых частых мутаций, ассоциированных с муковисцидозом (CFTR del508F), фенилкетонурией (PAH R408W), тугоухостью (СX26 35delG), синдромом Неймеген (NBS1 657del5), в то время как тестирование генов наследственного рака молочной железы (BRCA1 5382insC, CHEK2 1100delC) целесообразно ограничивать группами риска.

BRCA1, CHEK2, NBS1, CFTR, PAH and СX26 founder mutations in healthy female residents of St. Petersburg

1- St.-Petersburg pediatric medical academy, St.-Petersburg, Russia

2- Russian Research Institute for Hematology and Transfusiology, St.-Petersburg, Russia

3- N.N. Petrov Institute of Oncology, St.-Petersburg, Russia

4- St.-Petersburg Medical Academy for Postgraduate Studies, St.-Petersburg, Russia

400 healthy female residents of St. Petersburg were analyzed for the presence of frequent founder mutations (BRCA1 5382insC, CHEK2 1100delC, NBS1 657del5, CFTR del508F, PAH R408W and СX26 35delG). Inherited gene defects were detected in 20 (5%) women. BRCA1 5382insC allele was not detected in this sample. CFTR del508F mutation was identified in 9/400 (2,25%) cases, СX26 35delG in 6/400 (1,5%), PAH R408W in 3/400 (0,75%), NBS1 657del5 in 2/400 (0,5%), and CHEK2 1100delC in 1/400 (0,25%). These results may warrant screening for recurrent mutations for cystic fibrosis (CFTR del508F), phenylketonuria (PAH R408W), non-syndromic hearing loss (СX26 35delG), Nijmegen breakage syndrome (NBS1 657del5), while the testing for hereditary breast cancer genes (BRCA1 5382insC, CHEK2 1100delC) can be restricted by women at-risk.